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常染色體顯性多囊腎病 (Autosomal Dominant Polycystic Kidney Disease， ADPKD) 是一種常見遺傳性腎病，該病以常染色體顯性方式遺傳，子代發(fā)病率為50％，人群患病率為1/400 ～1/1000，我國(guó)約有 150 萬患者。ADPKD 的兩個(gè)主要致病基因是 PKD1 和 PKD2，由二者基因突變所引起的致病情況分別約占發(fā)病人群的78％和15％（Dai B et al., 2006）?；颊叨嘣诔赡旰蟪霈F(xiàn)雙側(cè)腎臟囊腫，這些囊腫隨年齡逐漸增大增多，進(jìn)而損害腎臟結(jié)構(gòu)和功能，最終導(dǎo)致腎功能衰竭及其他嚴(yán)重的健康問題。

三代測(cè)序能夠全面覆蓋PKD1和PKD2基因的所有外顯子，具體包括PKD1基因的46個(gè)外顯子和PKD2基因的15個(gè)外顯子，通過不同引物對(duì)組合可以同時(shí)檢測(cè)點(diǎn)突變、基因內(nèi)缺失/重復(fù)、大片段缺失等各種變異類型。其次，通過特異性擴(kuò)增PKD1真基因片段，有效排除假基因干擾，準(zhǔn)確揭示PKD1和假基因之間罕見的序列差異，確保檢測(cè)結(jié)果的真實(shí)性和可靠性。